ما هي متلازمة جوبيرت :
متلازمة جوبيرت (وتعرف أيضًا باسم عدم تخلق مخيخي متني IV) و هو اضطراب وراثي نادر سببه خلل في جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية (جسر المخيخ ) حيث يكون هناك فشل في تخلق كامل لجزء من الدماغ وهو ( الدودة المخيخية) ، وتسبب هذه المتلازمة عدم تمكن المصابين بها من رؤية أي شيء في النور الساطع وذلك للحساسية الشديدة التي تصيبهم من جراء الأضواء الساطعة .
الأعراض :
معظم العلامات والأعراض في متلازمة جوبيرت تظهر مبكراً جداً في الطفولة، ومعظم الأطفال يحدث لديهم تأخر في النمو. تتفاوت الأعراض بين المصابين بهذا المرض. بل قد تكون بعضها حالات خفيفة وبعضها حالات شديدة مزمنة. وتشمل الأعراض :
تأخر في النمو وكذلك تأخر عقلي بدرجات متفاوتة في الشدة.
ترخي في العضلات.
تكون ملامح الوجه غير اعتيادية حيث يحدث تباعد بين العينين وتصغر شحمة الأذن، كما يكون للمصاب جبهة عريضة، ويتميز بتقوس الحواجب، وامتلاكه فم واسع.
يشعر المصاب بنوبات سريعة من التنفس أو انقطاع النفس.
يجد المصاب صعوبة في معالجة المعلومات من الحواس الخمس إلى الدماغ وكذلك مع التفاعل معها.
ظهور حركة سريعة غير إرادية للعين أي حدوث اهتزاز العين .
تضعف الرؤية بشدة وتسمى هذه الحالة بعمى ليبر الخلقي.
وفي بعض الحالات النادرة يصاب المريض بتليف الكبد.
وفي بعض الحالات الخاصة تحدث زيادة في عدد أصابع اليدين والقدمين
وجود ثنيات زائدة بين اللثة واللسان والفم.
تأخر في النمو وكذلك تأخر عقلي بدرجات متفاوتة في الشدة.
ترخي في العضلات.
تكون ملامح الوجه غير اعتيادية حيث يحدث تباعد بين العينين وتصغر شحمة الأذن، كما يكون للمصاب جبهة عريضة، ويتميز بتقوس الحواجب، وامتلاكه فم واسع.
يشعر المصاب بنوبات سريعة من التنفس أو انقطاع النفس.
يجد المصاب صعوبة في معالجة المعلومات من الحواس الخمس إلى الدماغ وكذلك مع التفاعل معها.
ظهور حركة سريعة غير إرادية للعين أي حدوث اهتزاز العين .
تضعف الرؤية بشدة وتسمى هذه الحالة بعمى ليبر الخلقي.
وفي بعض الحالات النادرة يصاب المريض بتليف الكبد.
وفي بعض الحالات الخاصة تحدث زيادة في عدد أصابع اليدين والقدمين
وجود ثنيات زائدة بين اللثة واللسان والفم.
العلاج :
الكثير يبحث عن العلاج، ولكن في الوقت الحالي لا يوجد علاج لمتلازمة جوبيرت، وفقط ما تُركِّز العلاجات المتوفرة على تخفيفه هو تلك الأعراض لدى الشخص المُصاب، ويعد اختيار الخطة العلاجية تِبعًا للأعراض التي يعاني منها المصاب، وتشمل هذه الخيارات ما يلي
إن هؤلاء الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التنفس في الليل، يتم تخفيفها عن طريق توفير جهاز يستخدم في مراقبة التنفُس ويتم استخدامه في المنزل وخاصةً أثناء الليل.
يتم متابعة العلاج الطبيعي والوظيفي وهذا يساعد المُصاب لكي يستطيع التعايش مع الإصابة.
ومن ثم يتم علاج النطق عند الأطفال المصابين من قبل أخصائيين النطق والتخاطب .
ويقوم المُختصين بالمراجعة في حين وجود أي أمراض في القلب، أو بعض المشاكل التي قد تصيب الكلى، أو العيون، أو الأعصاب على حسب للأعراض التي تظهر.
ولذلك يتم الكشف الدوري للتأكد من عدم حدوث مُضاعفات، مثل أمراض الكبد، أو اعتلال الشبكية، لعلاجها.
إن هؤلاء الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التنفس في الليل، يتم تخفيفها عن طريق توفير جهاز يستخدم في مراقبة التنفُس ويتم استخدامه في المنزل وخاصةً أثناء الليل.
يتم متابعة العلاج الطبيعي والوظيفي وهذا يساعد المُصاب لكي يستطيع التعايش مع الإصابة.
ومن ثم يتم علاج النطق عند الأطفال المصابين من قبل أخصائيين النطق والتخاطب .
ويقوم المُختصين بالمراجعة في حين وجود أي أمراض في القلب، أو بعض المشاكل التي قد تصيب الكلى، أو العيون، أو الأعصاب على حسب للأعراض التي تظهر.
ولذلك يتم الكشف الدوري للتأكد من عدم حدوث مُضاعفات، مثل أمراض الكبد، أو اعتلال الشبكية، لعلاجها.
